Лаборатория Google DeepMind анонсировала платформу Atlas на базе искусственного интеллекта, призванную помочь учёным в изучении генома человека. По заявлению разработчиков, Atlas способна кардинально изменить современное понимание биологии, ускорить научные исследования и открыть новые возможности для лечения заболеваний. Платформа содержит «прогнозируемую карту всех возможных изменений ДНК в человеческом геноме».
Как устроена ДНК и почему это важно
ДНК состоит из двух цепей нуклеотидов, образованных четырьмя азотистыми основаниями: аденином (A), гуанином (G), тимином (T) и цитозином (C). Основания соединяются по принципу комплементарности: A — с T, G — с C. Геном человека включает около 3 миллиардов таких пар и представляет собой полный набор наследственного материала клетки. Отдельные изменения в последовательности могут быть нейтральными, определять индивидуальные различия или влиять на развитие болезней. Главная задача исследователей — понять эффект каждого из примерно 9 миллиардов возможных замен одного основания.
Что предлагает Atlas
Платформа Atlas содержит прогнозы влияния каждого из 9 миллиардов вариантов на молекулярном уровне — например, изменение количества синтезируемого белка. Разработчики называют её «самым полным каталогом воздействия генетических мутаций на молекулярную биологию». Доступ к Atlas возможен через веб‑портал, с помощью ИИ‑агентов Antigravity и через собственный интерфейс AlphaGenome.
Для упрощения работы с огромным числом вариантов Google также представила Variant Impact Score — метрику, использующую другие модели компании для прогнозирования последствий изменений ДНК. Это позволяет исследователям быстро ранжировать варианты и одновременно оценивать их молекулярные эффекты.
На чем основана платформа
Проект Atlas базируется на модели AlphaGenome, представленной DeepMind в прошлом году для выявления генетических факторов заболеваний, а также на более раннем инструменте AlphaMissence, ориентированном на прогнозирование влияния мутаций на белки. Atlas расширяет возможности предшественников, распространяя прогнозы на весь геном, включая некодирующие участки, которые могут регулировать активность генов.
Модель AlphaGenome обучалась на общедоступных базах геномов человека и мыши, что позволило выявить закономерности между изменениями ДНК и биологическими процессами. Обработка прогнозов для миллиардов вариантов сформировала набор данных объёмом около 1 петабайта. С сегодняшнего дня доступ к Atlas открыт для некоммерческого использования через сайт Google; в ближайшее время ожидается запуск коммерческой версии в Google Cloud.
